디지털 PCR(dPCR) 기술은 만성 골수성 백혈병(CML)의 "치료"를 향한 길을 뒷받침합니다.

▎만성 골수성 백혈병(CML)은 치료 및 관리가 가능한 "만성 질환"이 되었습니다.

만성 골수성 백혈병(CML)은 조혈계의 악성 종양이지만, 티로신 키나제 억제제(TKI)의 등장 이후 치료 효과가 비약적으로 향상되어 CML 환자의 예후와 현재 상태가 크게 개선되었습니다. 이제 CML은 고혈압이나 당뇨병처럼 치료 및 관리가 가능한 "만성 질환"으로 여겨지며, 표준 치료를 통해 병의 진행을 멈추고 완치에 이를 수도 있습니다.

▎만성 골수성 백혈병(CML) 치료: 효능에 대한 표준화된 모니터링이 중요합니다

점점 더 많은 임상 연구 데이터에 따르면 이마티닙을 비롯한 다양한 티로신 키나제 억제제(TKI)를 1차 치료제로 사용했을 때 만성 골수성 백혈병(CML) 환자의 10년 생존율이 85~90%까지 향상되는 것으로 나타났습니다. TKI 치료는 백혈병 세포를 완전히 제거할 수 없기 때문에 초기에는 치료를 무기한으로 지속해야 한다고 여겨졌습니다. 그러나 최근에는 CML 환자들이 치료를 중단하는 경우가 늘어나고 있습니다. 실제로 임상 시험 및 실제 임상 환경에서 심층 분자 관해(DMR, MR4.0)를 달성한 CML 환자의 약 50%가 분자 재발 없이 안전하게 TKI 치료를 중단하고 치료 중단 후 관해(TFR) 상태에 진입할 수 있는 것으로 나타났습니다.

티로신 키나제 억제제(TKI) 치료 후 2년 이상 지속적인 심층 분자 관해(DMR)를 달성한 일부 환자는 장기간 치료 없이 관해, 즉 기능적 완치를 이룰 수 있습니다. 기능적 완치는 점점 더 많은 만성 골수성 백혈병(CML) 환자들이 추구하는 치료 목표가 되고 있습니다. 약물 중단은 DMR 수준에 대한 엄격한 요건을 충족해야 하며, 중단 후 모니터링 및 추적 관찰이 필수적이며, 반드시 전문의의 지도 하에 시행해야 합니다.

▎dPCR은 MRD 환자를 안정적이고 신뢰할 수 있게 모니터링하는 데 도움이 됩니다.

만성 골수성 백혈병(CML) 환자에서 BCR-ABL1 전사체 모니터링에 대한 요구가 증가함에 따라 BCR-ABL1 전사체 정량화에 있어 분자 기술의 역할이 점점 중요해지고 있는 반면, 세포유전학적 분석 방법은 낮은 민감도와 불충분한 정보 제공 등의 요인으로 인해 점차 사용이 감소하고 있다.

실시간 정량 PCR(qPCR)은 흔히 사용되는 방법이지만, 기술적 차이로 인해 정량적 정확도에 한계가 있습니다. 특히 만성 골수성 백혈병(CML) 환자의 심부 분자 반응(DMR) 수준 모니터링과 관련하여, 여러 연구에서 qPCR이 티로신 키나제 억제제(TKI) 치료 중단을 고려할 수 있는 환자에서 잔류하는 낮은 수준의 BCR-ABL1을 신뢰할 수 있게 정량화하기에 충분히 민감하지 않다는 사실이 밝혀졌습니다. 치료 옵션은 각 주요 시점에서 측정된 BCR-ABL1 융합 비율에 따라 결정되므로 BCR-ABL1 수준을 측정하는 것이 필수적입니다.