デジタルPCR（dPCR）技術は、慢性骨髄性白血病（CML）の「治癒」への道を支える。

▎CMLは治療可能で管理可能な「慢性疾患」となる

慢性骨髄性白血病（CML）は造血器系の悪性腫瘍ですが、チロシンキナーゼ阻害剤（TKI）の登場以来、その治療効果は飛躍的に向上し、CML患者の予後と現状を大きく変えました。高血圧や糖尿病のような治癒可能でコントロール可能な「慢性疾患」とみなされ、標準的な治療によって進行を止め、臨床的回復を達成することも可能です。

▎CML治療：効果の標準化されたモニタリングが重要

イマチニブを代表とする様々なTKIが第一選択薬として用いられることで、CML患者の10年生存率が85%～90%に向上したことを示す臨床研究データがますます増えています。TKI療法では白血病クローンを完全に根絶することはできないため、当初は治療を無期限に継続する必要があると考えられていました。しかし近年、CML患者が治療を中止できるケースが増えています。実際、臨床試験や実臨床では、安定した深い分子学的寛解（DMR、MR4.0）にあるCML患者の約50%が、分子学的再発を起こすことなく安全にTKI治療を中止し、治療不要寛解（TFR）に移行できることが分かっています。

TKI治療後2年以上持続的な深部分子学的寛解（DMR）を達成した患者の中には、長期無治療寛解、すなわち機能的治癒を達成できる場合がある。機能的治癒は、ますます多くのCML患者が目指す治療目標となっている。ただし、薬剤中止にはDMRレベル、中止後のモニタリングおよびフォローアップに関する厳格な要件があり、専門医の指導の下で実施することが推奨される。

▎dPCRはMRD患者のモニタリングを安定かつ確実に行うのに役立ちます

CML患者におけるBCR-ABL1転写産物のモニタリングに対する要求が高まるにつれ、BCR-ABL1転写産物の定量化における分子技術の役割はますます重要になってきている一方、感度の低さや提供される情報の不十分さなどの要因により、細胞遺伝学的分析法の使用は徐々に減少している。

リアルタイム定量PCR（qPCR）は一般的に用いられる方法ですが、その技術的な違いから定量精度に限界があります。特にCML患者のDMRレベルのモニタリングにおいては、複数の研究で、qPCRはチロシンキナーゼ阻害剤（TKI）治療の中止を検討できる可能性のある、深い分子学的寛解（DMR）を達成した患者における残存する低レベルのBCR-ABL1を確実に定量するには感度が不十分であることが示されています。治療の選択肢は各マイルストーン時点で測定されるBCR-ABL1融合比に依存するため、BCR-ABL1レベルを測定する必要があります。