La tecnología de PCR digital (dPCR) ofrece apoyo en el camino hacia la "cura" de la LMC.
28-04-2024
La LMC es la abreviatura de leucemia mieloide crónica. Se trata de un tumor maligno del sistema sanguíneo que afecta al 15 % de los adultos con leucemia, con una incidencia global anual de 1,6 a 2 casos por cada 100 000 habitantes. Su aparición se debe al gen de fusión BCR-ABL1, que se produce en los extremos de los cromosomas 9 y 22 del organismo del paciente. Por este motivo, el Día Internacional de la LMC se celebra el 22 de septiembre. Este año se conmemora el 13.º Día Internacional de la LMC.
▎La LMC se convierte en una "enfermedad crónica" curable y controlable.
Aunque la LMC es un tumor maligno del sistema hematopoyético, su eficacia ha experimentado un cambio radical desde la aparición de los inhibidores de la tirosina quinasa (ITK), lo que ha modificado significativamente el pronóstico y la situación actual de los pacientes con LMC. Se la considera una enfermedad crónica curable y controlable, como la hipertensión y la diabetes, e incluso puede detenerse mediante un tratamiento estandarizado para lograr la recuperación clínica.
▎Tratamiento de la LMC: Es importante realizar un seguimiento estandarizado de la eficacia.
Cada vez más datos de investigación clínica demuestran que diversos inhibidores de la tirosina quinasa (ITK), como el imatinib, utilizados como fármacos de primera línea, han aumentado la tasa de supervivencia a 10 años de los pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC) a un 85 %-90 %. Dado que la terapia con ITK no puede erradicar por completo los clones leucémicos, inicialmente se creía que el tratamiento debía continuar indefinidamente. Sin embargo, en los últimos años, los pacientes con LMC tienen mayor probabilidad de interrumpir el tratamiento. De hecho, en ensayos clínicos y en poblaciones reales, aproximadamente el 50 % de los pacientes con LMC en remisión molecular profunda estable (DMR, MR4.0) pueden suspender el tratamiento con ITK de forma segura sin recaída molecular, entrando así en remisión libre de tratamiento (TLT).
Algunos pacientes que logran una remisión molecular profunda (RMP) sostenida durante más de dos años tras el tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (ITK) pueden alcanzar una remisión a largo plazo sin tratamiento, es decir, la curación funcional. La curación funcional se ha convertido en el objetivo terapéutico que persiguen cada vez más pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC). Cabe destacar que la interrupción del tratamiento farmacológico requiere estrictos controles de los niveles de RMP, así como un seguimiento y monitorización posteriores a la interrupción, y se recomienda que se realice bajo la supervisión de médicos especialistas.
▎dPCR ayuda a monitorizar a los pacientes con EMR de forma estable y fiable.
Ante la creciente necesidad de monitorizar los transcritos de BCR-ABL1 en pacientes con LMC, el papel de la tecnología molecular en la cuantificación de dichos transcritos se ha vuelto cada vez más importante, mientras que el uso de métodos de análisis citogenético ha disminuido gradualmente debido a factores como la baja sensibilidad y la información insuficiente que proporcionan.
La PCR cuantitativa en tiempo real (qPCR) es un método comúnmente utilizado, pero presenta limitaciones en la precisión cuantitativa debido a sus diferencias técnicas inherentes. En particular, en el seguimiento de los niveles de respuesta molecular profunda (DMR) en pacientes con leucemia mieloide crónica (LMC), diversos estudios han demostrado que la qPCR no es lo suficientemente sensible para cuantificar de forma fiable los niveles residuales bajos de BCR-ABL1 en pacientes con respuesta molecular profunda (DMR), quienes podrían tener la oportunidad de intentar suspender el tratamiento con inhibidores de la tirosina quinasa (ITK). Las opciones de tratamiento dependen de la relación de fusión BCR-ABL1 medida en cada punto temporal clave, por lo que es necesario medir los niveles de BCR-ABL1.

Sistema de extracción de ácidos nucleicos qMate Mini